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生物素酶缺乏症
心脏离子通道病
原发性肉碱缺乏症
Castleman病
腓骨肌萎缩症
瓜氨酸血症
先天性肾上腺发育不良
先天性高胰岛素性低血糖血症
先天性肌无力综合征
先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)
先天性脊柱侧弯
冠状动脉扩张病
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
Erdheim-Chester病
法布雷病
家族性地中海热
范可尼贫血
半乳糖血症
戈谢病
全身型重症肌无力
Gitelman 综合征
戊二酸血症I型
糖原累积病(I型、Ⅱ型)
血友病
肝豆状核变性
遗传性血管性水肿
遗传性大疱性表皮松解症
遗传性果糖不耐受症
遗传性低镁血症
遗传性多发脑梗死性痴呆
遗传性痉挛性截瘫
全羧化酶合成酶缺乏症
同型半胱氨酸血症
纯合子家族性高胆固醇血症
亨廷顿舞蹈病
HHH综合征
高苯丙氨酸血症
低碱性磷酸酶血症
低磷性佝偻病
特发性心肌病
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
特发性肺动脉高压
特发性肺纤维化
IgG4相关性疾病
先天性胆汁酸合成障碍
异戊酸血症
卡尔曼综合征
朗格汉斯组织细胞增生症
莱伦氏综合征
Leber遗传性视神经病变
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
赖氨酸尿蛋白不耐受症
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
枫糖尿症
马凡综合征
McCune-Albrigh综合征
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
甲基丙二酸血症
线粒体脑肌病
黏多糖贮积症
多灶性运动神经病
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
多发性硬化
多系统萎缩
肌强直性营养不良
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
新生儿糖尿病
视神经脊髓炎
尼曼匹克病
非综合征性耳聋
Noonan综合征
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
成骨不全症(脆骨病)
阵发性睡眠性血红蛋白尿
黑斑息肉综合征
苯丙酮尿症
POEMS综合征
卟啉病
Prader-Willi综合征
原发性联合免疫缺陷
原发性遗传性肌张力不全
原发性轻链型淀粉样变
进行性家族性肝内胆汁淤积症
进行性肌营养不良
丙酸血症
肺泡蛋白沉积症
肺囊性纤维化
视网膜色素变性
视网膜母细胞瘤
重症先天性粒细胞缺乏症
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)
镰刀型细胞贫血病
Silver-Russell综合征
谷固醇血症
脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)
脊髓性肌萎缩症
脊髓小脑性共济失调
系统性硬化症
四氢生物蝶呤缺乏症
结节性硬化症
原发性酪氨酸血症
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
威廉姆斯综合征
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
X-连锁无丙种球蛋白血症
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁淋巴增生症
ANCA相关性血管炎
医美
颞部凹陷
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